בדיקות גנטיות לסרטן השד

מרץ 29, 2015 | 7:05 pm | ד"ר סמדר פקר ניר כירורגית שד

בימים האחרונים אנו שומעים על הצעד האמיץ שנקטה אנג’לינה ג’ולי, כאשר בחרה לחשוף בפני העולם את העובדה כי עברה ניתוח לכריתת השחלות לאחר שביצעה בדיקות גנטיות לסרטן השד .

המקור להחלטה הוא גילוי עובדת היותה נשאית הגן BRCA1 לפני כשנתיים. לאחר הגילוי החליטה אנג’לינה ג’ולי לעבור ניתוח מניעתי לכריתת שדיים . על הניתוח הראשון סיפרה באותה תקופה בריאיון ל’ניו יורק טיימס’, ובכך איפשרה לנשים רבות ברחבי העולם להרגיש כי אינן לבד.

מהו גן BRCA?

לגן קיימים שני סוגים – BRCA1 ו – BRCA2, כאשר שניהם מגדילים את הסיכוי לחלות בסרטן השד (50-80%, משתנה לפי מחקרים שונים) וסרטן השחלות (40-50%). קבוצת הסיכון העיקרית היא יהודיות ממוצא אשכנזי, אך הוא קיים גם בקרב מוצאים אחרים. חשוב לדעת כי בקרב נשאיות הגן, הסרטן עשוי להופיע בגיל מוקדם יותר מאשר בשאר האוכלוסייה.

איך אדע אם כדאי לי לעבור בדיקות גנטיות לסרטן השד?

באופן כללי כדאי להתייעץ עם הרופא המטפל במהלך הבדיקה התקופתית. מעבר לכך, רצוי לשקול  לעבור בדיקות גנטיות לסרטן השד בעיקר:

אם קיים רקע משפחתי של סרטן שד ושחלה, בעיקר מדובר במשפחות בהן נתגלו מספר מקרים.
רקע של סרטן שד בגיל צעיר
מוצא אשכנזי יהודי
ידוע על נשאיות BRCA במשפחה
עם הופעת סרטן שד או שחלות. דגש מיוחד קיים במקרה בו הסרטן הופיע בגיל צעיר.
ניתן לעבור ייעוץ גנטי במכון מתאים, לאחר שיקול ומחשבה לגבי השלכות ייעוץ שכזה. חשוב לזכור כי במקרה הזה עם הידע עלול להיווצר גם נטל נפשי על הנבדקת.

כדאי לדעת – בכל הקשור לבדיקות גנטיות לסרטן השד, קיימות לנשים זכויות המעוגנות ומפורטות ב”חוק מידע גנטי, התשס”א-2000″.

מה כוללות בדיקות גנטיות לסרטן השד?

באופן כללי – מדובר בבדיקת דם רגילה. כאשר יש מקרה של מחלה במשפחה, רצוי לקחת מהחולה דגימת דם או דגימה מהגידול הסרטני. באופן זה ניתן להסיק מסקנות לגבי המחלה: האם יש סיכוי שהיא תורשתית ואם יש צורך בבדיקות בקרב שאר הנשים במשפחה.

חשוב לציין כי אי-הימצאותו של גן כזה או אחר (קיימים סוגים שונים מלבד ה – BRCA), אינה שוללת לגמרי סיכוי למחלה שמקורה גנטי. זאת הואיל ועשוי להתקיים מצב בו מדובר בגן שעדיין לא התגלה, או כזה שאינו כלול בבדיקה.

קיימת אפשרות של בדיקה הנקראת sequencing (בדיקת רצף), הבודקת את כל הרצף הגנטי ולא מנסה לאתר את גן ה-BRCA  בלבד, אך זו יקרה באופן משמעותי, אינה נחשבת שגרתית והתשובה לבדיקה זו מגיע אחרי זמן רב יותר, נעשית כאשר קיים חשד גבוה לרצף מקרים במשפחה.

למה יכולות להוביל תוצאות הבדיקה?

לנשאיות של הגן מומלץ להיבדק באופן תכוף יותר – בדיקה עצמית תכופה, בדיקת שד אצל כירורג כל 6 חודשים מגיל צעיר (בד”כ מומלץ מגיל 25),MRI  שדיים מגיל 30, פעם בשנה.

לאחר התייעצות ומתוך הפעלת שיקול דעת, יכולים להינקט אותם צעדים שנקטה אנג’לינה ג’ולי: כריתת שד ו/או שחלות לקראת גיל 40.

במקרה בו בדיקות גנטיות לסרטן השד אינה מגלה את הגן, על הנבדקת להמשיך בבדיקות תקופתיות על פי המלצות הכירורג המטפלת.

לייעוץ וקביעת תור
מלאי את הטופס